O impacto da Covid-19 na rotina de cuidados das crianças e adolescentes com fibrose cística / The impact of Covid-19 on the care routine of children and adolescents with cystic fibrosis

A Covid-19 é uma infecção respiratória aguda, potencialmente grave e que rapidamente se tornou uma pandemia sem precedentes na contemporaneidade, podendo ser entendida como um dos maiores desafios sanitários da humanidade neste século. A Covid-19 trouxe enormes preocupações à comunidade envolvida nos cuidados dos pacientes com fibrose cística (FC), que é uma doença rara, crônica e multissistêmica, que leva a grandes danos aos pulmões, pâncreas e outros órgãos. O tratamento da FC é composto por uma rotina diária de medicações, dieta e fisioterapia, que auxiliam na manutenção de uma boa condição pulmonar e nutricional, melhorando a expectativa e a qualidade de vida. Diante da complexidade do tratamento, ele é realizado em centros de referência e por equipe multiprofissional. A adoção do isolamento social que foi necessária para evitar a disseminação da Covid-19, interrompeu e/ou adiou os atendimentos possibilitando o agravamento dos quadros de saúde dos pacientes com FC. O objetivo desse estudo foi investigar as alterações provocadas pela pandemia da Covid-19 na rotina de cuidados das crianças e adolescentes com FC. Assim realizou-se um estudo transversal considerando as respostas a partir do levantamento online, nos meses de novembro e dezembro de 2021, com os responsáveis por crianças e adolescentes com FC que são acompanhadas no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF). Participaram do estudo 75 responsáveis. Observou-se que as restrições impostas pela pandemia intensificaram as dificuldades já vividas pelas crianças e adolescentes com FC e trouxeram rupturas na trajetória de cuidado à saúde, medos, incertezas e profundos desgastes físicos e psicológicos. A perda de renda durante a pandemia, as dificuldades para realização de exames em geral e a falta de suplementos calóricos foram associados a piora do quadro pulmonar e/ou nutricional dos pacientes com FC, assim como alterações no sono e no humor. Diante dos resultados apresentados conclui-se que o fortalecimento de políticas públicas se faz necessário para ampliação do acesso aos benefícios sociais e redes de apoio psicológico aos pacientes com FC e suas famílias a fim garantir suporte material e afetivo no cenário pós pandêmico para a conservação do estado de saúde dos pacientes. A consulta remota foi uma ferramenta fundamental para o gerenciamento da FC durante a pandemia da Covid-19, sendo possível manter a continuidade dos cuidados mesmo com o distanciamento social, tendo grande adesão por parte dos pacientes, no entanto para se obter êxito na teleconsulta é necessário que os pacientes tenham acesso a tecnologias apropriadas e os profissionais de saúde prestem informações de fácil compreensão. (AU)

Covid-19 is an acute, potentially serious respiratory infection that has rapidly become an unprecedented pandemic in contemporary times and can be understood as one of the greatest health challenges facing humanity in this century. Covid-19 has brought enormous concern to the community involved in the care of patients with cystic fibrosis (CF), which is a rare, chronic and multisystem disease that leads to major damage to the lungs, pancreas and other organs. Treatment for CF consists of a daily routine of medication, diet and physiotherapy, which help to maintain a good pulmonary and nutritional condition, improving life expectancy and quality of life. Given the complexity of the treatment, it is carried out in reference centers and by a multi-professional team. The adoption of social isolation, which was necessary to prevent the spread of Covid-19, has interrupted and/or postponed treatment, making it possible for CF patients' health conditions to worsen. The aim of this study was to investigate the changes caused by the Covid-19 pandemic in the care routine of children and adolescents with CF. Thus, a cross-sectional study was carried out considering the responses from the online survey, in the months of November and December 2021, with the guardians of children and adolescents with CF who are monitored at the Fernandes Figueira National Institute for Women's, Children's and Adolescents' Health (IFF). Seventy-five caregivers took part in the study. It was observed that the restrictions imposed by the pandemic intensified the difficulties already experienced by children and adolescents with CF and brought disruptions to the health care path, fears, uncertainties and profound physical and psychological stress. The loss of income during the pandemic, the difficulties in carrying out tests in general and the lack of calorie supplements were associated with a worsening of the pulmonary and/or nutritional condition of CF patients, as well as changes in sleep and mood. In view of the results presented, it can be concluded that public policies need to be strengthened in order to increase access to social benefits and psychological support networks for CF patients and their families, in order to guarantee material and emotional support in the post pandemic scenario for the preservation of patients' state of health. The remote consultation was a fundamental tool for managing CF during the Covid-19 pandemic, making it possible to maintain continuity of care even with social distancing, with great adherence on the part of patients. However, in order for teleconsultation to be successful, it is necessary for patients to have access to appropriate technologies and for health professionals to provide information that is easy to understand. (AU)

Clinical outcomes of cystic fibrosis patients with hemoptysis treated with bronchial artery embolization / Desfechos clínicos de pacientes com fibrose cística e hemoptise tratada por meio de embolização arterial brônquica

ABSTRACT Objective: Massive hemoptysis is one of the most serious complications in patients with cystic fibrosis (CF). This study aimed to evaluate the hemoptysis-free period following bronchial and non-bronchial artery embolization (BAE/non-BAE) in CF patients and to investigate predictors of recurrent bleeding and mortality by any cause. Methods: This was a retrospective cohort study of CF patients ≥ 16 years of age undergoing BAE/non-BAE for hemoptysis between 2000 and 2017. Results: We analyzed 39 hemoptysis episodes treated with BAE/non-BAE in 17 CF patients. Hemoptysis recurrence rate was 56.4%. Of the sample as a whole, 3 (17.6%) were hemoptysis-free during the study period, 2 (11.8%) underwent lung transplantation, and 3 (17.6%) died. The median hemoptysis-free period was 17 months. The median hemoptysis-free period was longer in patients with chronic infection with Pseudomonas aeruginosa (31 months; 95% CI: 0.00-68.5) than in those without that type of infection (4 months; 95% CI: 1.8-6.2; p = 0.017). However, this association was considered weak, and its clinical significance was uncertain due to the small number of patients without that infection. Conclusions: BAE appears to be effective in the treatment of hemoptysis in patients with CF.

RESUMO Objetivo: A hemoptise maciça é uma das complicações mais graves em pacientes com fibrose cística (FC). O objetivo deste estudo foi avaliar o período livre de hemoptise após a embolização arterial brônquica/não brônquica (EAB/não EAB) em pacientes com FC e investigar preditores de sangramento recorrente e mortalidade por qualquer causa. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo de coorte de pacientes com FC com idade ≥ 16 anos submetidos a EAB/não EAB para o tratamento de hemoptise entre 2000 e 2017. Resultados: Foram analisados 39 episódios de hemoptise tratada por meio de EAB/não EAB em 17 pacientes com FC. A taxa de recidiva da hemoptise foi de 56,4%. Do total de pacientes, 3 (17,6%) permaneceram sem hemoptise durante o estudo, 2 (11,8%) foram submetidos a transplante de pulmão e 3 (17,6%) morreram. A mediana do período sem hemoptise foi de 17 meses. A mediana do período sem hemoptise foi maior em pacientes com infecção crônica por Pseudomonas aeruginosa (31 meses; IC95%: 0,00-68,5) do que naqueles sem esse tipo de infecção (4 meses; IC95%: 1,8-6,2; p = 0,017). No entanto, essa associação foi considerada fraca, e sua importância clínica foi considerada incerta em virtude do pequeno número de pacientes sem essa infecção. Conclusões: A EAB parece ser eficaz no tratamento de hemoptise em pacientes com FC.

Bronquiectasias no fibrosis quística: desde la infancia a la adultez: enfoque diagnostico y terapéutico / Bronchiectasis no cystic fibrosis: from childhood to adult: diagnostic and therapeutic approach

Bronchiectasis is a suppurative lung disease with heterogeneous phenotypic characteristics. It is defined as abnormal dilation of the bronchi, losing the existing relationship between bronchial sizes and accompanying artery. According to their form, they can be cylindrical, varicose, saccular or cystic. According to its location, they could be diffuse or localized. The diagnosis of bronchiectasis is usually suspected in patients with chronic cough, mucopurulent bronchorrea, and recurrent respiratory infections. The etiology can be varied, being able to classify in cystic fibrosis bronchiectasis, when there is cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutation and not cystic fibrosis, being post infectious the most frequent. Its relationship with childhood is unknown. Severe respiratory infections can predispose in a susceptible subject the so-called theory of the "vicious circle" and the development of these. Persistent bacterial bronchitis in children has been described as a probable cause of not cystic fibrosis bronchiectasis in adults. The treatment is based on the management of symptoms and the prevention of exacerbations. The evidence is poor and many treatments are extrapolated from cystic fibrosis bronchiectasis. We are going to describe the diagnostic and therapeutic approach of non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults.

La bronquiectasia es una enfermedad pulmonar supurativa con características fenotípicas heterogéneas. Se define como la dilatación anormal de los bronquios, perdiendo la relación existente entre tamaño bronquial y arteria que acompaña. Según su forma, pueden ser clasificadas en cilíndricas, varicosas, saculares o quísticas y según su etiología presentarse de forma difusa o localizada. El diagnóstico de bronquiectasias se sospecha generalmente en pacientes con tos crónica, broncorrea mucosa, mucupurulenta e infecciones respiratorias recurrentes. La etiología es variada, pudiendo clasificarse en bronquiectasias fibrosis quística, aquellas que se encuentran en el contexto de la mutación del gen regulador transmembrana de fibrosis quística (CFTR) y no fibrosis quística, de etiologías diversas, siendo post infecciosas la gran mayoría. No se conoce con certeza su relación con la infancia, es sabido que infecciones respiratorias severas pueden predisponer en un sujeto susceptible, a la llamada teoría del "circulo vicioso" y el desarrollo de estas. La bronquitis bacteriana persistente en niños se ha descrito como una causa probable del desarrollo de bronquiectasias no fibrosis quística en adultos. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de las exacerbaciones. La evidencia es escasa y la mayoría de las terapias se han investigado en las bronquiectasias tipo fibrosis quística. En este trabajo se explicará el enfrentamiento diagnóstico y terapéutico de los adultos portadores de bronquiectasias no fibrosis quística.

O perfil dos cuidadores de pacientes pediátricos com fibrose cística / The profile of caregivers to pediatric patients with cystic fibrosis

Resumo O objetivo desse estudo foi identificar o perfil do cuidador principal de pacientes pediátricos com Fibrose Cística (FC). Estudo transversal, descritivo e prospectivo, no qual foi realizado, durante consulta farmacêutica, entrevista com cuidadores de pacientes fibrocísticos acompanhados em um centro de referência de um Hospital Universitário do Sul do Brasil. Foram obtidas informações gerais sobre os cuidadores, sobre o entendimento da doença, os medicamentos em uso do paciente e a dinâmica do tratamento em domicílio e na escola. Foram entrevistados 75 cuidadores. Maioria do sexo feminino, com média de idade de 37,3 anos, mãe do paciente e que não trabalhava fora do domicílio. Sessenta e um cuidadores referiram dificuldade de aquisição de medicamentos e as associações de apoio ao paciente foram a principal alternativa para a não interrupção do tratamento. A sobrecarga do processo do cuidar que recai em um único cuidador, gerando impacto social e econômico e alterando o cotidiano familiar foi outro dado observado. Foi constatada a necessidade da intervenção de equipe multidisciplinar capacitada na identificação das dificuldades apresentadas, investindo nas relações interpessoais e efetivando a assistência.

Abstract The scope of this study was to establish the profile of caregivers of pediatric patients diagnosed with Cystic Fibrosis (CF). It was a cross-sectional, descriptive and prospective study in which the caregivers of fibrocystic patients were interviewed during pharmaceutical consultation in a reference center of a University Hospital in southern Brazil. General information was obtained about the caregivers and about their understanding of the disease, drug consumption and dynamics of treatment at home and at school. Seventy-five caregivers were interviewed. Most of them were female, 37.3 years old on average, mothers of the patients who did not work outside the home. Seventy-one caregivers declared difficulties in drug acquisition and patient support associations were highlighted as the main alternative to avoid the interruption of treatment. Another fact observed was the overload of the caregiving process on the shoulders of only one caregiver resulting in social and economic impacts and changes to the family's daily routine. This fact emphasizes the need of intervention by a qualified multidisciplinary team to identify and alleviate difficulties, investing in interpersonal relations and administering care.

Antibiótico inalatório (tobramicina) para colonização das vias aéreas em pacientes com fibrose cística / Inhaled antibiotic (tobramycin) for colonization of the airways in patients with cystic fibrosis

Contexto: Os pacientes com fibrose cística apresentam infecções respiratórias recorrentes, também chamadas de exacerbações, causadas por bactérias, em especial a Pseudomonas aeruginosa. As infecções geram piora da função pulmonar e reduzem sua qualidade de vida. A proposta avaliada é o uso da tobramicina em nebulização para reduzir as exacerbações respiratórias. Pergunta: Nos pacientes com fibrose cística o uso de tobramicina inalatória reduz infecções respiratórias ou impacta em outros desfechos importantes para o paciente? Evidências científicas: Foi realizado monitoramento do horizonte tecnológico na base Cortellis e revisão da literatura priorizando revisões sistemáticas nas bases PubMed e biblioteca Cochrane. Não foram localizadas evidências de impacto em desfechos importantes para o paciente. O uso inalatório do antibiótico pode induzir broncoespasmos. Decisão: Incorporar a tobramicina inalatória para o tratamento da infecção crônica por Pseudomonas aeruginosa das vias aéreas em pacientes com fibrose cística, conforme Protocolo do Ministério da Saúde, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, dada pela Portaria SCTIE-MS nº 36 publicada no Diário Oficial da União (DOU) nº 207, de 27 de outubro de 2016.

Fibrosis quística en el adulto / Cystic fibrosis in adults

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La detección precoz sumado a medidas de intervención temprana han modificado el curso de esta enfermedad con mejorías en su sobrevida, lo que ha llevado a una población creciente de pacientes de 18 años. La mutación genética determina una alteración en una Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana (CFTR) que afecta a numerosos órganos y sistemas, pero el compromiso pulmonar es el que causa mayor morbimortalidad. El germen más frecuente que infecta a adultos es Pseudomonas aeruginosa y si bien hay una serie de medidas para el manejo de la infección crónica por Pseudomonas las terapia dirigida a la restauración de la función de la proteína CFTR hatomadorelevancia. Cuando la falla respiratoria progresa, la única alternativa disponible es el trasplante pulmonar que mejora la sobrevida y la calidad de vida en estos pacientes.

Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease. Early detection combined with early intervention measures have changed the course of this disease with improvements in their survival which has led to a growing population of patients 18 years. The genetic mutation determines an alteration in Transmembrane Conductance Regulator protein (CFTR) that affects many organ systems, but the pulmonary involvement is causing increased morbidity and mortality. The most common pathogen that infects adults is Pseudomonas aeruginosa and while there are a number of measures for the management of chronic Pseudomonas infection of therapy aimed at restoring the function of the CFTR protein has gained importance. When respiratory failure progresses only alternative available is lung transplantation improves survival and quality of life in these patients.

A experiência da doença na fibrose cística: caminhos para o cuidado integral / The experience of disease in cystic fibrosis: the paths to comprehensive care / La experiencia de la enfermedad en la fibrosis quística: caminos para el cuidado integral

A Fibrose Cística é uma doença crônica que grande impacto exerce sobre a vida familiar. A experiência da doença é a maneira pela qual os indivíduos respondem à doença, atribuindo significados e buscando maneiras para lidar com ela no seu cotidiano. O estudo teve como objetivo compreender a experiência da Fibrose Cística a partir do contexto familiar. Estudo de caso etnográfico, realizado com famílias de crianças com a doença atendidas em um hospital escola do interior do estado de São Paulo. Os resultados foram divididos nos temas: passado, presente e futuro e permearam essas fases a busca pelo significado da doença e pelo suporte social, a importância da religião e espiritualidade e a centralidade da socialização da criança. Conhecer a experiência na doença e a rede social torna-se imprescindível para o planejamento de um cuidado integral. Essa abordagem mostrou-se inovadora para o cuidado à doença crônica.

Cystic Fibrosis is a chronic disease with an extensive impact on family life. The experience of disease is the manner how individuals respond to the disease, assigning meaning meanings and searching for ways to deal with it in their daily lives. The objective of this study was to understand the experience of Cystic Fibrosis in the family context. This is an ethnographic study, performed with families of children assisted at a teaching hospital located in the state of São Paulo. Results were divided into the themes past, present and future, and all phases were permeated with the search for the meaning of the disease and social support, the importance of religion and spirituality, and child's socialization. Knowing the experience in the disease and the social network is indispensible when planning comprehensive care. This is an innovative approach in health care for chronic diseases.

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica que ejerce gran impacto en la vida familiar. La experiencia de la enfermedad es el modo en el que los individuos responden a la enfermedad, atribuyendo significados y buscando maneras para lidiar con ella en su cotidiano. El estudio objetivó comprender la experiencia de Fibrosis Quística a partir del contexto familiar. Estudio de caso etnográfico, realizado con familias de niños con la enfermedad atendidos en hospital escuela del interior de San Pablo. Los resultados se dividieron en los temas: pasado, presente y futuro y atravesaron esas fases la búsqueda del significado de la dolencia y el apoyo social, la importancia de la religión y espiritualidad y la centralidad de socialización del niño. Conocer la experiencia de la enfermedad y la red social es imprescindible para el planeamiento de un cuidado integral. Este abordaje se mostró innovador para el cuidado de la enfermedad crónica.

Papel do enfermeiro na assistência a pacientes pediátricos e adolescentes com fibrose cística no Hospital de Clínicas de Porto Alegre / The role of nurses in the care of pediatric and adolescent patients with cystic fibrosis at Hospital de Clínicas de Porto Alegre

A fibrose cística é uma doença genética, sistêmica, manifestando-se principalmente através de alterações no trato respiratório e digestório. O tratamento é diário e rigoroso cujo objetivo é de manutenção da saúde, evitando a exacerbação da doença. Este relato pretende dar visibilidade ao trabalho realizado pelas enfermeiras no Hospital de Clínicas de Porto Alegre no cuidado à criança e adolescente com fibrose cística e suas famílias, através de atividades realizadas pelo enfermeiro no ambulatório e internação hospitalar. Entre estas atividades destaca-se o grupo de sala de espera, participação em reuniões multidisciplinares, implementação de rotinas, treinamento da equipe de enfermagem, cuidados na prevenção da infecção cruzada, elaboração da lista de pacientes para a internação e implementação do tratamento hospitalar. A enfermeira realiza a assistência, visando uma melhor qualidade de vida a estes pacientes e suas famílias, através da implementação de cuidados adequados e de orientações específicas. As intervenções realizadas pretendem a aceitação da doença, a melhora clínica do paciente, o controle dos sintomas, o conhecimento da doença e do regime terapêutico, o comportamento de adesão ao tratamento e a participação do familiar no cuidado. Acredita-se que a apresentação da dinâmica de trabalho e atividades descritas neste relato, possam contribuir com outros serviços de enfermagem que atendam esta clientela, na busca das melhores práticas.

Cystic fibrosis is a genetic and systemic disease primarily characterized by changes in the respiratory and digestive tracts. Its rigorous daily treatment aims at preserving the patient's health and to prevent the progression of the disease. This report draws attention to the work performed by nurses at Hospital de Clinicas de Porto Alegre in the care of children and adolescents with cystic fibrosis and their families as it discusses the activities developed in the outpatient clinic and in the medicalwards during hospitalizations. Of these activities, we highlight the waiting-room group, the participation in multidisciplinary meetings, the implementation of routine practices, the training of the nursing staff, the prevention of cross-infection, the preparation of patient lists for hospital admission and the implementation of hospital treatment. Nurses provide assistance and seek to improve quality of life for these patients and their families by providing adequate care and implementing specific guidelines. The main objectives of each hospital admission are to promote acceptance of the disease, clinical improvement and control of symptoms, to improve knowledge of the disease and of the treatment prescribed, to promote adherence to treatment and to conduct discussions about the participation of relatives in the patient's care. The description of our work dynamics and activities may contribute to improving other nursing services that work with similar clientele.

Fisioterapia respiratória na fibrose cística / Respiratory physiotherapy in cystic fibrosis

A fisioterapia torácica convencional (FTC) foi introduzida na década de 1950 como padrão-ouro nos cuidados dos pacientes com fibrose cística (FC), no entanto há poucas evidências para que seu uso seja mantido na rotina diária. Neste trabalho, revisamos a evolução das condutas fisioterapêuticas em pacientes portadores de FC, bem como as novas opções de tratamento, com base nas evidências descritas na literatura nos últimos anos. Na últimas décadas, a fisioterapia respiratória modificou-se consideravelmente introduziu-se novas abordagens, tais como técnicas ativas, os pacientes são mantidos em posições mais confortáveis, que se mostram mais eficazes do que as convencionais. Entre elas, destacamos a pressão expiratória positiva (PEP), PEP oscilatória, ciclo ativo da respiração, aumento do fluxo expiratório, drenagem autógena e drenagem autógena modificada. O paciente deve conhecer e eventualmente participar, juntamente ao profissional, da definição da técnica mais apropriada a seu caso. Para tal, uma boa relação fisioterapeuta-paciente é de fundamental importância.

Conventional chest physiotherapy (CCP) started to be used in the 1950s as the gold standard in the care of patients with cystic fibrosis (CF). However, there is little evidence that its use is maintained in the daily routine. The present review of the literature presents the evolution of the practice of physical therapy in patients with CF, as well as new treatment options based on the evidence described in recent years. In the last decades respiratory physiotherapy has changed considerably. By means of new approaches, such as active techniques, patients are offered more comfortable positions, which are more effective than the conventional ones. Among these techniques, the following are highlighted: positive expiratory pressure (PEP), oscillatory PEP, active cycle of breathing, expiratory flow increase, autogenic drainage, and modified autogenic drainage. Patients must understand the therapy and help the physical therapist to define the most appropriate technique for their cases. A good physical therapistpatient relationship is crucial so that such objective can be achieved.

Avaliação clínica, nutricional e espirométrica de pacientes com fibrose cística após implantação de atendimento multidisciplinar / Clinical, nutritional and spirometric evaluation of patients with cystic fibrosis after the implementation of multidisciplinary treatment

OBJETIVO: A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária, multissistêmica e crônica, para a qual é importante uma abordagem multidisciplinar. O objetivo deste estudo foi mostrar a evolução de um grupo de pacientes com FC após a implantação desse tipo de atendimento. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente 19 pacientes (idades entre 6 e 29 anos) em acompanhamento clínico no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, na cidade de Ribeirão Preto (SP). Os pacientes foram divididos em dois grupos: grupo 6-12 (6-12 anos) e grupo 13+ (> 12 anos). Dados referentes a índice de massa corporal (IMC), escore Z, escore de Shwachman (ES), número de exacerbações/ano, colonização crônica por Pseudomonas aeruginosa e medidas espirométricas (CVF, VEF1, VEF1 por cento e FEF25-75 por cento) foram obtidos. Os dados foram coletados em dois momentos (antes e após a implantação de atendimento multidisciplinar) e foram analisados com o teste dos postos sinalizados de Wilcoxon. RESULTADOS: A mediana de idade de início de sintomas foi de 10 meses. No grupo 6-12, houve somente um aumento significativo do IMC e da CVF. As outras medidas espirométricas aumentaram, mas não significativamente. No grupo 13+, não houve diferenças significativas entre os dois momentos, sendo que o ES apresentou uma diminuição com significância limítrofe. Houve diminuição não significativa das medidas espirométricas. Entretanto, o número de pacientes com volumes e fluxos alterados diminuiu nos dois grupos. CONCLUSÕES: Apesar do grupo pequeno, a manutenção dos parâmetros espirométricos pode significar estabilidade clínica e funcional. Os pacientes estudados mantiveram estabilidade clínica, funcional e nutricional durante o período, e a implantação de abordagem multidisciplinar pode ter contribuído nesse sentido.

OBJECTIVE: Cystic fibrosis (CF) is a chronic multisystemic hereditary disease for which a multidisciplinary approach must be taken. The objective of this study was to show the evolution of a group of patients with CF after the implementation of multidisciplinary treatment. METHODS: A retrospective study involving 19 patients (6-29 years of age) under clinical follow-up treatment at the University of São Paulo at Ribeirão Preto School of Medicine Hospital das Clínicas, located in the city of Ribeirão Preto, Brazil. The patients were divided into two groups: 6-12 (6-12 years of age) and 13+ (> 12 years of age). We collected data regarding body mass index (BMI), Z score, Shwachman score (SS), number of exacerbations/year, chronic colonization by Pseudomonas aeruginosa, and spirometric measurements (FVC, FEV1, FEV1 percent, and FEF25-75 percent). Data were collected at two different time points (before and after the implementation of the multidisciplinary treatment) and were analyzed with the Wilcoxon signed rank test. RESULTS: The median age at the onset of symptoms was 10 months. In the 6-12 group, only BMI and FVC increased significantly. Although the other spirometric values increased, the differences were not significant. In the 13+ group, there were no significant differences between the two time points. There was a borderline significant decrease in SS and less than significant decreases in the spirometric measurements. However, the number of patients with alterations in volumes and flows decreased in both groups. CONCLUSIONS: Although our patient sample was small, the lack of changes in the spirometric parameters might reflect clinical and functional stability. In all of the patients evaluated, clinical, functional, and nutritional parameters remained stable throughout the study period. The implementation of a multidisciplinary approach might have contributed to this result.

Stigma and cystic fibrosis / Estigma e fibrose cística / Estigma y fibrosis cística

Cystic Fibrosis (CF), also known as Mucoviscidosis, is a chronic disease of autosomal recessive origin and so far incurable. This analysis considers some characteristics of patients and family members that indicate it is a stigmatizing disease. The CF stigma's impact on the lives of children and adolescents can affect treatment adherence, socialization, family relationships and the formation of their life histories, with direct consequences on their quality of life.

A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é doença crônica de origem autossômica recessiva e, até o momento, incurável. A presente reflexão traz considerações a respeito de algumas características que acompanham pacientes e familiares, permitindo compreendê-la como doença estigmatizante. As repercussões do estigma na vida de crianças e adolescentes com FC podem implicar na adesão ao tratamento, no processo de socialização, na relação com os familiares e na formação de sua biografia, com reflexo direto em sua qualidade de vida.

La fibrosis cística (FC), también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad crónica de origen autosómica recesiva y, hasta el momento, incurable. La presente reflexión presenta consideraciones a respecto de algunas características que acompañan a pacientes y familiares, permitiendo comprenderla como enfermedad que estigmatiza. Las repercusiones del estigma en la vida de niños y adolescentes con FC pueden interferir en la adhesión al tratamiento, en el proceso de socialización, en la relación con los familiares y en la formación de su biografía, con reflejo directo en la calidad de vida.

Utilização de células-tronco derivadas da medula óssea: terapia viável para doenças pulmonares obstrutivas crônicas? / Use of bone marrow stem cells: feasible therapy for chronic obstructive pulmonary disease?

Doenças pulmonares obstrutivas crônicas acarretam em redução na qualidade de vida dos portadores e altos gastos ao sistema público de saúde. Na maioria dos casos, o tratamento destas enfermidades envolve apenas medidas paliativas, o que as tornam grandes alvos de pesquisa com terapia celular. As células-tronco têm capacidade de se diferenciar em todos os tecidos que compõem o organismo devido à plasticidade, e sua ação na regeneração tecidual é comprovada apesar do mecanismo não estar totalmente elucidado. Células-tronco foram, em princípio, pesquisadas como panacéias para doenças neurológicas, cardiovasculares e diabetes. Os resultados favoráveis à utilização dessa terapia nestes sistemas impulsionaram pesquisas em doenças pulmonares obstrutivas crônicas, como enfisema, fibrose cística e fibrose pulmonar idiopática.

Chronic obstructive pulmonary disease have been targets of cell therapy research, because they decrease life quality, cost a lot to the public health system and can only be treated with palliative protocols. The stem cells are capable of differentiating into all body tissues, according to their plasticity, and its action in tissue regeneration is established, although the mechanism is not fully elucidated. Stem cells were initially investigated as panaceas for diabetes as well as for neurological and cardiovascular diseases. The positive results obtained with stem cell therapy in these systems stimulated research about its use for treatment of chronic obstructive pulmonary diseases, such as emphysema, cystic fibrosis and idiopathic pulmonary fibrosis.

Perfil nutricional, clínico e socioeconômico de pacientes com fibrose cística atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil / Nutritional, clinical and socioeconomic profile of patients with cystic fibrosis treated at a referral center in northeastern Brazil

OBJETIVO: Descrever o perfil de pacientes portadores de fibrose cística (FC). MÉTODOS: Estudo transversal, prospectivo, avaliando fibrocísticos de < 18 anos, durante o período de março a julho de 2006, em um centro de referência no nordeste do Brasil. A avaliação nutricional foi realizada pelo escore Z de altura/idade (A/I), peso/idade (P/I) e peso/altura (P/A) e por centopeso/altura ( por centoP/A), além de medidas de composição corporal. Foram obtidos dados socioeconômicos e clínicos. RESULTADOS: Foram avaliados 21 pacientes, sendo 12 (57,1 por cento) do sexo feminino. A média de idade de diagnóstico foi de 3,8 ± 3,9 anos, e as principais características ao diagnóstico foram infecção respiratória (85,7 por cento), esteatorreia (66,7 por cento) e déficit nutricional (47,6 por cento). A média de escore Z para P/I, A/I e P/A, respectivamente, foi de -0,73 ± 0,28, -0,34 ± 0,21 e -0,73 ± 0,35. A média de por centoP/A foi de 94,52 ± 1,58. O percentual de desnutridos divergiu quando avaliado pelo escore Z e por centoP/A (déficit nutricional em 66,7 por cento e 33,3 por cento, respectivamente; p > 0,05). Os pacientes eutróficos apresentaram melhores condições socioeconômicas (p > 0,05) e clínicas, com melhor escore de Shwachman (p < 0,05) quando comparados aos distróficos. CONCLUSÕES: Eutrofia foi encontrada através dos indicadores nutricionais (P/I, A/I e P/A), ao passo que déficit nutricional foi encontrado quando avaliada a composição corporal. As condições socioeconômicas apresentaram-se favoráveis, principalmente em relação ao grau de instrução materna e renda per capita. A idade de diagnóstico foi maior do que o relatado na literatura, embora o escore de Shwachman e o número de infecções respiratórias tenham demonstrado que os pacientes tinham boas condições clínicas.

OBJECTIVE: To describe the profile of patients with cystic fibrosis (CF). METHODS: A prospective, cross-sectional study involving CF patients < 18 years of age, evaluated between March and July of 2006 at a referral center in northeastern Brazil. Nutritional assessment was performed using Z scores for height/age (H/A), weight/age (W/A) and weight/height (W/H), as well as percentweight/height ( percentW/H) and body composition measurements. Socioeconomic and clinical data were obtained. RESULTS: Twenty-one patients were evaluated, 12 (57.1 percent) of whom were female. Mean age at diagnosis was 3.8 ± 3.9 years. The principal features at diagnosis were respiratory infection (85.7 percent), steatorrhea (66.7 percent) and nutritional deficit (47.6 percent). The mean Z scores for W/A, H/A and W/H were 0.73 ± 0.28, 0.34 ± 0.21 and 0.73 ± 0.35, respectively. Mean percentW/H was 94.52 ± 1.58. The percentage of malnourished children assessed by Z score differed from that assessed by percentW/H (nutritional deficit in 66.7 percent and 33.3 percent, respectively; p > 0.05). Socioeconomic status, clinical status and Shwachman score were better among well-nourished patients than among those classified as malnourished (p < 0.05 for Shwachman score). CONCLUSIONS: Normal nutritional status was identified based on nutritional indicators (W/A, H/A and W/H), whereas nutritional deficit was identified by assessing body composition. Socioeconomic factors proved favorable, especially maternal education and per capita income. Age at diagnosis was higher than that reported in the literature, although the Shwachman score and the incidence of respiratory infections demonstrated that the patients presented good clinical status.

Cystic fibrosis in adults: diagnostic and therapeutic aspects / Fibrose cística no adulto: aspectos diagnósticos e terapêuticos

A fibrose cística, que já foi considerada uma doença da infância, é agora também uma doença do adulto. O aumento da longevidade resultou em mais problemas médicos relacionados com a idade e com a própria doença. O crescente número de adultos com fibrose cística resultou em aumento da necessidade de cuidados médicos. Essa necessidade tem sido suprida por um crescente número de pneumologistas de adultos e outros especialistas. O objetivo dessa revisão é sumarizar o conhecimento corrente sobre o diagnóstico e tratamento no adulto com fibrose cística. Na maioria dos casos, o diagnóstico é sugerido por manifestações de doença sinopulmonar crônica e insuficiência pancreática exócrina, e, então, confirmado por um teste do suor positivo. Pacientes adultos podem, entretanto, apresentar suficiência pancreática e características clínicas atípicas, às vezes, associadas com teste do suor normal ou limítrofe. Em tais casos, a possibilidade de realizar pesquisa de mutações para fibrose cística e de medir a diferença de potencial nasal pode ser de utilidade diagnóstica. A abordagem terapêutica padrão para a doença pulmonar inclui: antibióticos, higiene das vias aéreas, exercício, mucolíticos, broncodilatadores, oxigênio, agentes anti-inflamatórios e suporte nutricional. A utilização adequada dessas terapias resulta em mais pacientes com fibrose cística sobrevivendo na vida adulta com uma aceitável qualidade de vida.

Once considered a childhood disease, cystic fibrosis is now also a disease of adults. Increased longevity has resulted in the aging of the cystic fibrosis population. The consequent age-related medical problems among adults with cystic fibrosis have increased medical care needs. These needs are being met by a growing number of non-pediatric pulmonologists and other non-pediatric specialists. The objective of this review was to summarize the current knowledge about diagnosis and treatment in adult cystic fibrosis. In most cases, the diagnosis is suggested by manifestations of chronic sinopulmonary disease and exocrine pancreatic insufficiency. The diagnosis is confirmed by a positive sweat test result. Adult patients may, however, present pancreatic sufficiency and atypical clinical features, sometimes in combination with normal or borderline sweat test results. In such cases, identifying cystic fibrosis mutations and measuring nasal potential difference can have diagnostic utility. The standard therapeutic approach to pulmonary disease includes the use of antibiotics, airway clearance, exercise, mucolytics, bronchodilators, oxygen therapy, anti-inflammatory agents and nutritional support. Appropriate application of these therapies results in most cystic fibrosis patients surviving into adulthood with an acceptable quality of life.

Atuação da fisioterapia respiratória em pacientes com fibrose cística: uma revisão da literatura: [revisão] / Respiratory physiotherapy in patients with cystic fibrosis: a literature review: [revision]

Introdução: A fibrose cística é uma doença genética letal, crônica e progressiva, que compromete o funcionamento de quase todos os órgãos e sistemas do organismo, sendo as complicações pulmonares as principais causas de morbidade e mortalidade. Nesse sentido, torna-se fundamental a compreensão das complicações respiratórias provocadas e das ações de reabilitação, possibilitando intervenções que reduzam o impacto dessa doença nas atividades diárias. Objetivo: Este trabalho teve por objetivo realizar uma revisão bibliográfica discutindo os principais recursos utilizados pelo fisioterapeuta para remoção de secreção em pacientes com fibrose cística. Metodologia: Para tanto, as bases eletrônicas de dados Medline, Lilacs, PEDro e Scielo foram pesquisadas utilizando as palavras-chave: cystic fibrosis, respiratory physical therapy,chest physiotherapy, airway clearance technique, fisioterapia respiratória e fibrose cística. Foram selecionados artigos a partir da década de 80 até o ano de 2007. Resultados: Foi observado que as manobras para higiene brônquica auxiliam a eliminação de secreções reduzindo a obstrução de vias aéreas e suas conseqüências,como atelectasias e hiperinsuflação. Os principais recursos utilizados em pacientes fibrocísticos são: drenagem postural, percussão, vibração manual e mecânica, técnica de expiração forçada, máscara de pressão positiva expiratória, ciclo ativo da respiração, flutter, shaker, acapella e drenagem autógena. Conclusão: É imprescindível a realização de mais estudos, especialmente em longo prazo, com realização das técnicas de forma padronizada, para se apontar os recursos fisioterapêuticos mais eficazes no tratamento desses pacientes. Além disso, é importante que o paciente mantenha contato com o fisioterapeuta que irá orientá-lo quanto às técnicas mais adequadas às necessidades e condições de cada paciente...

Introduction: Cystic fibrosis is a genetic, chronic, progressive, and lethal disease that affects almost all theorgans and systems of the body. Respiratory complications are the leading cause of morbidity and mortality.Then, it is fundamental to understand the root causes of respiratory complications and the rehabilitationactions, allowing interventions that reduce the impact of this disease in the activities of daily living. Objective:The objective of the present study was to make a bibliographic review discussing the effectiveness of themain resources used by the physical therapist for airway clearance in patients with Cystic Fibrosis.Methodology: Medline, Lilacs, PEDro and Scielo databases have been searched using the following keywords:cystic fibrosis, respiratory physical therapy, chest physiotherapy, airway clearance technique, fisioterapiarespiratória e fibrose cística. The articles were selected from the 1980s up to 2007. Results: It was observedthat the maneuvers of airway clearance help in the removal of secretion reducing the bronchial obstructionand its consequences, such as atelectasis and hyperinflation. The main resources used in cystic fibrosis are:postural drainage, clapping, percussion, and manual and mechanics vibration, forced expiration technique,positive expiratory pressure mask, active cycle of breathing techniques, flutter, shaker, acapella and autogenicdrainage. Conclusions: Further studies must be done, especially long-term ones using standardized techniquesto point more efficient physiotherapeutic maneuvers in the treatment of these patients. Moreover, thecontact with the physical therapist is important because he/she could guide the appropriate techniquesaccording to the need and conditions of each patient, giving him/her the opportunity to know and to chooseamong a number of modalities of therapy, because, no method of airway clearance will be successful if it isabandoned by the patient.

Pautas nutricionales en el niño fibroquístico / Nutritious guidelines in the boy fibroquístico

La fibrosis quística es la alteración genética de herencia autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca. Habitualmente se manifiesta como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, una típica elevación del cloro en el sudor, anormalidades gastrointestinales y nutricionales y azoospermia obstructiva que ocasiona la infertilidad masculina. Como enfermedad multisistémica crónica y progresiva, requiere de una terapia nutricional rigurosamente controlada. El desequilibrio energético-nutricional está dado por el aumento de las necesidades de energía y de proteínas, la disminución de la ingesta calórica y pérdidas aumentadas por las heces. Se hace necesaria la monitorización nutricional adecuada para proponer una intervención nutricional activa en un primer tiempo y, si la situación no se revierte, aplicar una intervención agresiva basada en soporte enteral a débito continuo. Estas medidas están encaminadas a favorecer la composición corporal, mejorar la afectación pulmonar, el desarrollo puberal y la calidad de vida del paciente.

Cystic fibrosis is the most frequent genetic disorder of autosomal recessive inheritance in Caucasians. It is ordinarily manifested as chronic obstructive pulmonary disease, typical rise of chlorine in sweat, gastrointestinal and nutritional anomalies and obstructive azoospermia that cause masculine infertility. As a multi-systemic chronic progressive disease, it demands strictly controlled nutritional therapy. Energy-nutritional imbalance is given by the increase of energy and protein requirements, reduction of caloric ingestion and heavy losses in feces. Adequate nutritional monitoring to submit active nutritional intervention in the first phase is necessary; then, if the situation does not change, aggressive intervention based on continuos enteral feeding should be applied. These measures are aimed at favouring the body composition and improving the pulmonary condition, the puberal development and the quality of life of the patient.

Manejo de la enfermedad pulmonar avanzada hasta el trasplante pulmonar / Management of advanced lung disease to lung transplant

La enfermedad pulmonar avanzada es de etiología diversa, cuyo síntoma principal es la disnea progresiva, producida por la insuficiencia respiratoria, la resistencia de la vía aérea, la debilidad y atrofia muscular, el compromiso de órganos secundarios como el sistema cardiovascular y el déficit nutricional progresivo. Todo lo anterior transforma a este grupo de patologías, que inicialmente se encuentran circunscritas al aparato respiratorio, en enfermedades sistémicas. Ellas requieren de un manejo profesional multidisciplinario en donde la oxinoterapia, la terapia broncodilatadora y la kinesiterapia son elementos fundamentales. Una vez sustentadas las terapias descritas por patología, si se presenta una progresión de la enfermedad que lleve a riesgo vital al paciente, el trasplante pulmonar es una realidad aplicable en casos previamente seleccionados.

Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas / Cystic fibrosis: molecular update and clinical implications

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic pneumopathy, pancreatic insufficiency, elevated sweat chloride levels and male infertility. It is caused by defects in the CF trans membrane conductance regulator (CFTR) gene, which encodes a protein that functions as a chloride channel. The identification of the CF-causing gene was a landmark in molecular medicine. Currently, over 1,300 disease-causing mutations have been reported to the Cystic fibrosis genetic analysis consortium. ÁF508 mutation is the most common CF alíele, however a high heterogeneity of the CFTR mutations spectrum has been observed in populations, particularly in southern Europe and Latin America. Depending on the effect at the protein level, CFTR mutations can be divided in at least 5 classes. These mutations could cause totally (classes I-III) or partially (classes IV and V) loss of the protein function. The molecular defects resulting from different mutations in CFTR partially explain the clinical heterogeneity of the disease, suggesting the existence of modifier genes that are involved in modulating the phenotype and severity of the CF. In this review, we discuss the fundamental aspects and the recent progress that could give to the lector, the knowledge to understand the CFTR gene structure, the function of the CFTR protein, how CF mutations disrupt it, its phenotype consequences and finally, the strategies to design new therapies for the disease.

La fibrosis quística (FQ) es un padecimiento autosómico recesivo que se caracteriza por neumopatía crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloruros en sudor e infertilidad masculina. Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varía entre los diversos grupos étnicos. Estas mutaciones condicionan la pérdida total (clases I, II y III) o parcial (clases IV y V) de la función de la proteína y causan un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales. Con excepción de la función pancreática, las manifestaciones clínicas de la FQ son variables aun en pacientes con el mismo genotipo, por lo que la presencia de las diferentes mutaciones en el CFTR explica sólo parcialmente la heterogeneidad clínica de la FQ. Recientemente se ha propuesto que otros genes denominados genes modificadores participan en la gravedad del cuadro clínico. Así, la FQ es una enfermedad genética que resulta en un amplio espectro de manifestaciones clínicas que pueden ir desde muy leves hasta conducir a la muerte durante los primeros meses de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico es sumamente complejo. En los últimos años, el gran alud de conocimientos ha permitido entender el defecto básico de la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en esta revisión se discuten los fundamentos para el entendimiento de la fisiopatología de la FQ, desde los aspectos clínicos hasta los avances moleculares más recientes.

El laboratorio en el diagnóstico de la fibrosis quística / The laboratory in the diagnosis of cystic fibrosis

La fibrosis quística del páncreas es una enfermedad multisistémica compleja, cuyas características generales son la obstrucción crónica pulmonar, la insuficiencia pancreática y electrolitos en sudor elevados. Se presenta revisión bibliográfica de fibrosis quística, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamientos.

Tamizaje neonatal de fibrosis quística en Costa Rica: razones para apoyarlo o refutarlo / Newborn screening of cystic fibrosis in Costa Rica: reason to support it or to refute it

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad caracterizada por obstrucción pulmonar crónica y malabsorción secundaria a insuficiencia pancreática exócrina. Debido a fenotipos variados con respecto al anterior, en algunas ocasiones el diagnóstico se establece tardíamente; luego de varios episodios de exacerbación pulmonar o gastrointestinal, que comprometen la salud general de quienes la padecen. La confirmación se realiza por medio de una determinación de cloruros en sudor, identificación de la mutación genética o medición del potencial eléctrico en la mucosa nasal. En Costa Rica se diagnosticaron como mínimo 7 casos por año en los últimos 4 años para una incidencia calculada en 1.5 por 10000 nacidos vivos, tomando únicamente aquellos casos de fenotipo más severo. Desde hace varios años se cuenta con la capacidad para el tamizaje neonatal de la FQ, desarrollado bajo el supuesto de que el curso de la enfermedad es modificable si el paciente se trata en forma temprana. Pese a lo razonable de esta intervención, aun existe controversia sobre la conveniencia de aplicar estos programas. Dentro de los puntos en discutibles se citan: los estudios no son totalmente claros sobre el beneficio a nivel pulmonar del tamizaje neonatal, se dice que aún con un diagnóstico temprano no se elimina el daño pulmonar, solamente se propone; además algunos estudios concluyen que no hay diferencia en peso, talla e índice de masa corporal después de los primeros años de vida. Dentro de las razones que apoyan el tamizaje: se mejora la calidad del niño en sus primeros años, disminuye las infecciones a repetición y malnutrición y merjora la confianza de los padres en el médico. Este artículo prentende considerar la conveniencia de incluir la FQ en el programa Nacional de Tamizaje y sus posibles repercusiones desde el punto de vista ético, social y económico en Costa Rica. Palabras clave: Fibrosis quística, tamizaje neonatal, inmunotripsina reactiva, CFTR, canal de cloruros